Síndrome de Delleman Oorthuys, triada de malformaciones oculo-cerebro-cutánea
Palavras-chave:
síndrome de delleman, síndrome óculo-cerebro-cutáneo, quiste orbitarioResumo
El síndrome de Delleman-Oorthuys, también llamado síndrome óculo-cerebro-cutáneo, es un raro trastorno congénito, esporádico, con baja prevalencia de etiología desconocida, caracterizado por malformaciones cutáneas, oculares y cerebrales. Las lesiones se relacionan a un cierre incompleto de la fisura embrionaria. Se reporta, un nuevo caso de paciente recién nacido, masculino, con síndrome de Delleman-Oorthuys; quien es referido a la consulta de Genética Médica por presentar retraso psicomotor leve, quiste orbitario en ojo derecho, lesiones papulonodulares en canto lateral derecho, en ambos dedos meñiques y cuello. Se discuten hallazgos, se hace revisión bibliográfica, más la clínica del paciente, se compara con las encontradas en otros reportes. El objetivo de este caso, el precisar un diagnóstico certero para el posterior asesoramiento genético a los progenitores sobre calidad y expectativa de vida del paciente, así como, aportar información a la literatura nacional e internacional, ya que en Venezuela no se ha reportado otro caso
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