BLEFAROFIMOSIS, PALADAR HENDIDO Y CARDIOPATÍA CONGÉNITA ASOCIADA A DÉFICIT COGNITIVO, SÍNDROME DE BLEFAROFIMOSIS TIPO OHDO
Palavras-chave:
blefarofimosis, paladar hendido, discapacidad intelectualResumo
El Síndrome Blefarofimosis tipo Ohdo está constituido por múltiples malformaciones congénitas, entre ellas; blefarofimosis, ptosis palpebral e hipoplasia dental, además de retardo en el crecimiento, discapacidad intelectual y auditiva. Se presenta el caso de una escolar femenina, de 11 años que presenta dismorfias faciales entre las que destaca blefarofimosis y paladar hendido. Presenta, además, antecedentes de cardiopatía congénita y retardo global del desarrollo, de padres aparentemente sanos, los cuales niegan isonimia. Se discuten los hallazgos y se comparan las características de la paciente con respecto a la bibliografía. Se han descrito menos de 30 pacientes en todo el mundo, lo cual hace el diagnostico de este síndrome un hallazgo interesante. La sospecha diagnóstica en vida intrauterina o temprana es fundamental para disminuir repercusiones en la calidad y esperanza de vida de los pacientes, la importancia de hacer un diagnóstico temprano conlleva oportunamente al asesoramiento genético y multidisciplinario pertinente.
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